神経管閉鎖障害とは？葉酸の必要性も解説

障害の中で最も多いと言われているのが二分脊椎（にぶんせきつい）です。脊椎とは背骨のことで、首から腰あたりまでの長い骨を指します。二分脊椎とは、脊椎がうまく閉鎖されなかった状態のことで、多くの場合、脊椎の一部が二つに分かれていることからこの名がつきました。

二分脊椎には重症度がさまざまあります。軽度の場合、脊椎に欠損がみられますが、脊髄と髄膜は脊椎の中に留まっています。

重度の場合、脊椎の欠損している部分から、脊髄や髄膜が外に飛び出しています。

二分脊椎は腰からお尻にかけての脊椎に発症することが多く、症状はそれよりも低い位置に表れます。主な症状は下半身の運動、知覚、排泄の機能障害などです。重度の場合、さらに頭に水がたまる水頭症や呼吸・飲み込みが上手くできないなどの症状を合併することがあります。

無脳症とは、脳の発育が進まないことにより、脳の一部や大半が作られず、欠損している状態のことです。神経管閉鎖障害の中で最も重度なもので、流産や死産、生まれても数日間で生命を維持できなくなる場合が多いとされています。

※参考：栄養研:葉酸の作用(葉酸)

脳瘤（のうりゅう）とは、頭蓋骨の一部がきちんと閉じられず、その開いた部分から脳組織や髄膜が飛び出している状態のことです。日本人は後頭部に発症することが多く、その場合後頭部にコブができます。知的障害・発達障害を含む認知障害や、痙攣発作などの症状が見られることがあり、水頭症を伴うことも多いです。

※参考：Neuroinfo Japan：脳瘤

薬の服用や、生活習慣病などの環境による原因が考えられます。

• ・抗てんかん薬の服用
• ・糖尿病や高肥満
• ・喫煙
• ・ビタミンAの過剰摂取

これらが原因でリスクが上がる可能性が考えられます。

人種や地域により、発症率などに違いがあるということから、遺伝による影響も考えられます。

また、葉酸をうまく活用できない体質や、過去に神経管閉鎖障害を持った赤ちゃんを産んだことがある場合なども、リスクが高くなるとされています。

エコー検査（超音波検査）は、形態異常を調べる検査で、人間には聞こえない超音波をお腹に当てて、赤ちゃんの形を調べます。

その際に、画像で体の一部が欠損していることなどがわかり、神経管閉鎖障害と判明する場合があります。

MRI検査は、エコー検査を通して異常が見つかった場合に、もっと詳しく見るために行うことがあります。MRI検査では多角的な画像の作成ができるため、体内部の細かい構造を詳しく見ることができ、より正確な診断が期待できます。

妊娠初期の胎児は外からの刺激に敏感なので、一般的にMRI検査は妊娠14週以降に行われることが多く、主治医と相談をよくした上で実施されます。

母体血清マーカー検査とは妊婦さんの血液を採取し、胎児の染色体異常や遺伝子疾患の有無を確かめる検査です。

AFP値などの測定により、神経管閉鎖障害のリスクを確認することができます。母体血清マーカー検査は妊娠15週〜20週に受けることができます。