出生前診断やNIPTとは？受ける人の割合や体験談も紹介

出生前診断で検査できる内容は、どのような検査をするかによっても異なりますが、具体的には以下の染色体異常を検査することができます。

• ・パトー症候群
• ・エドワーズ症候群
• ・ダウン症候群
• ・ターナー症候群
• ・トリプルエックス症候群
• ・クラインフェルター症候群

他にも転座(染色体の一部が切断され、他の染色体に付着してしまう異常)や、欠失(染色体の一部が無い状態)などの染色体の構造異常も検査項目に含まれています。どの染色体にどんな異常が発生するかによって、重篤な症状が出てしまったり、反対に症状が軽い場合もあります。

※参考：兵庫大学 検査を受ける前に理解を深めるサポートブック
※参考：NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書
※参考：出生前診断のメリットとデメリット｜あなたは出生前診断を受ける？

出生前診断のメリットとしては、赤ちゃんを受け入れる準備を早くから時間をかけて行えることが挙げられます。

出生前に赤ちゃんの状態を把握することで、適切な分娩方法（帝王切開や経腟分娩）を選ぶことができます。
その上で、生まれた赤ちゃんを産科から小児科・小児外科・小児心臓外科などへスムーズに引き継ぐことが可能になります。

このように赤ちゃんの病気や異常を事前に知ることで、その対処法について早くから検討し、十分に備えることができるのが、出生前診断の大きなメリットと言えます。

デメリットとしてまず挙げられるのは、心理的なストレスです。
特に妊婦さんにとって、産むか産まないかの決断は非常に苦しいもので、一人で苦しみを抱え込んでしまう場合もあります。

検査の種類にもよりますが、例えば羊水検査など遅い時期に実施される検査では、その結論を出すまでが数週間しかありません。胎動を感じ始める時期にも重なるため、精神的な負担が大きくなり、うつ状態になる方もいます。

検査を受ける前段階で、「どのような疾患が分かるのか」「疾患のある子どもを育てるために必要な事は何か」を事前に理解し、もしも結果が陽性だった場合に下す決断をあらかじめ決めておくことが大切です。

また、出生前診断では検出できない疾患もあることが、デメリットとして挙げられます。
検査対象である染色体疾患は先天性疾患の一部に過ぎません。 例えば、環境因子による障害や自閉症を含む発達障害などは、根本的な原因がまだ解明されておらず、出生前診断で陰性と診断されても、出生後に疾患が判明する可能性もあります。

倫理的な観点からも、出生前診断は、中絶が可能な時期に先天異常を知ることができるため、障がい者団体が懸念を表明しているのも事実です。

※参考：出生前診断について 京都済生会病院
※参考：NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会報告書

非確定検査はママや胎児にリスク無く検査することができる検査方法です。
検査精度が低いことから、基本的にはリスク評価やスクリーニングとして、自覚のない異常を暫定的に見分ける目的で使われています。

• メリット

  • ・母子へのリスクが少ない
  • ・妊娠して早い段階で受けることができる

• デメリット

  • ・他の検査に比べて費用が高い
  • ・陽性結果が出ても確定ではないため確定検査を受ける必要がある

現在の確定検査は、お腹に針を刺して羊水を調べる「羊水検査」や、胎盤の絨毛組織を採取して調べる「絨毛検査」という検査方法が存在しています。非確定検査と比べると検査精度は高いですが、お腹に針を刺して行うといった過程が発生してしまうため、検査による流産死のリスクが出てきます。
数値としては羊水検査は0.1~0.3%、絨毛検査は1%ほどの流産のリスクがあると言われています。

出生前診断のリスクをできるだけ避けるために、確定検査の前に非確定検査を提案する医療機関も増えて来ています。

• メリット

  • ・検査精度が高い

• デメリット

  • ・流産死のリスクがある

各検査の具体的な内容や費用について、以下の表にまとめました。※表は横にスクロールする事ができます。

※参考：京都済生会病院出生前診断について
※参考：兵庫大学 検査を受ける前に理解を深めるサポートブック

非確定検査の特徴でもありますが、NIPTも血液の採取での検査となるため、流産死のリスクが殆どありません。妊婦さんの血液中に含まれるDNA断片を解析することで、ダウン症候群(21トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)の可能性を検出します。

NIPTの最大の特長がこの検査精度の部分です。リスクが殆どないという点では他の非確定検査も同様ですが、検査精度で比較すると他の非確定検査は80~83%と言われている中、NIPTは99%と言われています。

的中率も高く、NIPTで陰性と判定された場合は、確定検査を回避することができます。

NIPTを行う施設は認可施設と認可外施設の2つに分けられます。

認可施設とは日本医学会や日本産婦人科学会から認定を受けた施設のことを呼びます。認可施設には専門医が在籍していて、専門外来を設置しています。しかし、認定を受けている施設は全国的にも少なく、検査を受けるための条件もいずれかに該当する必要があります。

一方、認可外施設は認定を受けていない施設ということもあり、良くないイメージを持たれることもありますが、「認可外=違法」ではありません。国が定める法令などはしっかり遵守した上で検査を実施しています。

認可施設と認可外施設の検査の精度には殆ど差はなく、 大きな違いは検査を受けるための条件面となります。

NIPT検査は保険適用外で、基本的に自費診療となり、NIPTは医療費控除の対象になりません。
検査を行う施設によっても異なりますが、NIPTは20万円前後の検査費用が相場となっていて、他の非確定検査と比べると費用は高めです。カウンセリング費用も別途で必要になる施設もあります。

またNIPTをはじめ出生前診断は、治療ではなく検査とされているため、医療控除や保険の適用対象外となります。
検査を受けるかどうかは費用面も考慮した上で、検討しましょう。

※参考：NIPT｜国立成育医療研究センター 産科

※参考：母体血を用いた出生前遺伝学的検査の費用

日本で初めて年齢制限のないNIPTを始めた奥野幸彦医師(産婦人科医)のクリニックです。東京駅(八重洲口)徒歩5分の立地で東北や九州など遠方から来院する妊婦さんもいらっしゃいます。
また、検査を受けた際の安心感からリピーターの受検者が多いのも特徴です。

検査ではカウンセリング累計10,000件以上、出生前診断歴45年の奥野医師が丁寧に説明を行います。
検査前後問わず電話相談対応しており、検査結果の説明を直接聞きたい場合も対応可能です。
そして、万一陽性結果が出た場合は同院にて羊水検査を受けることが可能(無償)で、他院への紹介状の相談・妊娠継続に関する相談が出来るなど、細やかで不安を抱えた妊婦さんに寄り添ったサポート体制が好評です。